CSNB

(Congenital Stationary Night Blindness - Veleszületett állandósult farkasvakság)

A CSNB a retina nem-progresszív, klinikailag és genetikailag heterogén rendellenessége, amelyet farkasvakság és csökkent látásélesség jellemez. A legújabb genetikai tanulmányok a fotoreceptor három génjében fellépő elfajulást tartják a CSNB okának.

A retinában (a szem ideghártyája) a fotoreceptor celláknak (fényérzékelő celláknak) két morfológiailag eltérő típusa van: a csapocskák és a pálcikák. A csapocskák feladata az éleslátás, és a színlátásért is felelősek. A csapocskák három típusba vannak sorolva, melyek mindegyike eltérő pigmentet tartalmaz, így a látható spektrum rövid, közép, vagy hosszú hullámhossz tartományait érzékelik (kék, zöld, vagy vörös). A különböző hullámhosszoknak e három típusú csapocskák által történő érzékelése adja a színlátás alapját. A pálcikák viszont a fényesség érzékelésére szolgálnak. Ezen fotoreceptor cellának az aránya határozza meg a látást, mint érzékelést.

A CSNB működési elégtelenség, a retina klinikai és genetikai rendellenessége, mely különböző okokra vezethető vissza. A CSNB-t a fotoreceptorban lévő pálcikák három génjének mutációja is okozhatja: a rod rhodopsin, a rod cGMP phosphodiesterase-nek a b részecskéje (PDEB), és a rod transducin a részecskéje (G protein). A hibás gének lényegesen élénkítik a fototranszdukciót (fényátvezetést), amely zuhanásszerűen vezet a fotoreceptorok pálcikáinak érzéketlenné válásához, azaz, a szem képtelen lesz a fényesség érzékelésére. A CSNB tehát a fotoreceptorok génszintű elfajulása, azok molekuláris mechanizmusának öröklött hibája.

A CSNB jelenleg nem gyógyítható, csupán a betegség klinikai tüneteit mutató egyedeknek a tenyésztésből való kizárására támaszkodhatunk. A Briard a CSNB által fenyegetett fajta, ezért különösen fontos lenne a briardok CSNB-szűrése. Magyarországon jelenleg ez a típusú szűrés nem kötelező, s mivel genetikai vizsgálatot jelent, átlagos állatorvosi rendelőben nem végrehajtható.

Az Egyesült Államokban és Európa több országában (Németország, Franciaország, Cseh Köztársaság, stb.) is speciális klinikák alakultak kifejezetten genetikai szűrések végrehajtására. Ezek a klinikák az állatorvos által levett és hozzájuk beküldött anyag alapján is végrehajtják a nem olcsó vizsgálatot (a vizsgálat pl. az USA-beli Optigen klinikán 135§, ehhez jön a 15§-os regisztrációs díj, a kiszállítás és a magyar állatorvos díja), tehát az állat kiszállítása nem szükséges. 2008 óta Magyarországon, a Szent István Egyetem Állatorvosi Karának laboratóriuma is képest a génteszt végrehajtására.

Ilyen genetikai vizsgálat hiányában a klinikai tünetek alapján lehet a tenyésztésről dönteni, ami feltételezi, hogy nemcsak magát a tenyészállatot, hanem az utódait is figyeljük. Ez a módszer azonban nem biztosít (és nem is biztosíthat) teljes biztonságot.

A CSNB, mivel génszintű betegség, különböző szinteken valósulhat meg. A kutya állapotát CSNB-től MENTES, azaz NORMÁL állapotnak nevezzük, ha a három génpár mindegyik tagja MENTES a mutációtól Ha a kutya génhármasában bármely génpár mindkét tagja CSNB-t mutat, a kutyát BETEG állapotúnak nevezzük. A betegség mértéke, jelentkezésének ideje attól függ, hogy a három génpárból egy (és melyik), kettő (és melyik kettő), vagy mind a három beteg-e. Ha a három génpárból a mutációt mutató génhez minden esetben mutációtól mentes gén társul, a betegség klinikailag nem jelenik meg, de az állat továbbadhatja utódainak, ahol szerencsétlen génkombináció esetén meg is jelenik a betegség. Ezt az állapotot a betegséget HORDOZÓ állapotnak nevezzük.